Od 1 stycznia 2025 roku, Polacy będą mogli skorzystać z dwóch nowych badań genetycznych, które będą refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia (NFZ). To ważny krok w poprawie dostępności zaawansowanej diagnostyki w Polsce, dzięki któremu pacjenci będą mogli korzystać z nowoczesnych metod wykrywania wad wrodzonych i chorób nowotworowych.
Analiza metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej (aCGH)
Pierwszym z nowych badań jest analiza metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej (aCGH), która pozwala na wykrywanie nawet najmniejszych zmian genetycznych w genomie. To badanie znalazłoby zastosowanie zarówno w diagnostyce prenatalnej, jak i postnatalnej, szczególnie u pacjentów z opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną czy podejrzeniem genetycznego podłoża padaczki. Dzięki tej metodzie możliwe jest zastąpienie starszych, mniej dokładnych technik jednym kompleksowym badaniem.
Według danych z Krajowego Rejestru Nowotworów, w Polsce co roku diagnozuje się około 170 000 nowych przypadków chorób nowotworowych. Nowe badanie aCGH może pomóc w wcześniejszym wykryciu tych chorób i bardziej precyzyjnym planowaniu leczenia. Warto zauważyć, że ceny takich badań-genetycznych były dotychczas niedostępne dla wielu pacjentów, którzy musieli pokrywać koszty z własnej kieszeni.
Analiza ekspresji genów metodą Real-Time PCR
Drugie badanie, analiza ekspresji genów metodą Real-Time PCR, ma szczególne znaczenie w onkologii. Umożliwia ona precyzyjne monitorowanie leczenia, wykrywanie minimalnej choroby resztkowej oraz analizę zmian genetycznych w nowotworach. Dzięki temu lekarze będą mogli szybciej reagować na ewentualne nawroty choroby i dostosować terapię do indywidualnych potrzeb pacjenta.
Zgodnie z danymi Ministerstwa Zdrowia, dzięki wprowadzeniu tych badań do katalogu świadczeń gwarantowanych, koszty całego procesu diagnostycznego mogą zostać obniżone. Ponadto, nowe badania będą mogły pomóc w ograniczeniu liczby niepotrzebnych procedur diagnostycznych, co oznacza oszczędności dla systemu ochrony zdrowia.
Wpływ na zdrowie pacjentów
Wprowadzenie tych badań do katalogu świadczeń gwarantowanych to ważny krok w poprawie dostępności zaawansowanej diagnostyki w Polsce. Dla wielu pacjentów, którzy do tej pory musieli pokrywać koszty takich badań z własnej kieszeni, jest to znaczące odciążenie finansowe. Ministerstwo Zdrowia liczy, że dzięki tym zmianom nie tylko wzrośnie skuteczność leczenia, ale także obniżone zostaną koszty całego procesu diagnostycznego.
Według WHO, w Polsce co roku notuje się około 450 000 zgonów, z czego około 25% jest spowodowanych chorobami nowotworowymi. Wprowadzenie nowych badań genetycznych może pomóc w zmniejszeniu tej liczby i poprawie zdrowia pacjentów.
Warto podkreślić, że nowe badania będą dostępne dla pacjentów w ramach świadczeń refundowanych przez NFZ, co oznacza, że będą one częścią publicznej opieki zdrowotnej. To cambios, które mogą mieć znaczący wpływ na zdrowie pacjentów i na efektywność systemu ochrony zdrowia w Polsce.